اكتشاف مرض نادر ومميت يصيب الرجال

اكتشف العلماء في المعاهد الوطنية للصحة مرضا التهابيا نادرا ومميتا يصيب الرجال يسمى متلازمة VEXAS.

ومن المحتمل أن يكون هناك المئات من الرجال في الولايات المتحدة، إن لم يكن أكثر، يعانون من هذا المرض الوراثي الذي تم اكتشافه مؤخرا والذي يسبب أعراضا خطيرة بما في ذلك جلطات الدم في الأوردة، والحمى المتكررة، واضطرابات الجهاز الرئوي، وفي 40% من المرضى، الموت.

وحدد الباحثون من المعاهد الوطنية للصحة مرض VEXAS، من خلال العمل بشكل عكسي: بدلا من تجميع الأشخاص الذين يعانون من أعراض متشابهة والبحث عن تفسيرات بيولوجية، قاموا بالبحث في التركيب الجيني لـ 2500 شخص عن الاختلافات التي يمكن ربطها بمجموعة واسعة النطاق من أعراض حالات الالتهاب غير المشخصة وفق روسيا اليوم.

وقال الدكتور ديفيد بي. بيك، الزميل الإكلينيكي في المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) والمؤلف الرئيسي للورقة البحثية في بيان نشر الثلاثاء 27 أكتوبر: “كان لدينا العديد من المرضى الذين يعانون من حالات التهابية غير مشخصة والذين يأتون إلى المركز الطبي التابع للمعاهد الوطنية للصحة، ولم نتمكن من تشخيصهم”.

وأضاف: “بدلا من البدء بالأعراض، بدأنا بقائمة الجينات. ثم درسنا جينومات الأفراد غير المشخصين ونظرنا إلى أين ستأخذنا النتائج”.

وباستخدام هذه الطريقة، حدد العلماء في النهاية ثلاثة رجال في منتصف العمر لديهم جميعا الطفرات نفسها في جين يسمى UBA1. واكتشفوا لاحقا 22 رجلا آخرين لديهم نفس الطفرات والأعراض المماثلة، مثل جلطات الدم والحمى.

وأطلق فريق البحث على المرض اسم VEXAS استنادا إلى خصائصه الرئيسية:

– V: اختصارا لـVacuoles، أي الفجوات (هياكل شبيهة بالتجويف غير العادي في خلايا معينة).

– E: إنزيم E1 (المرتبط بإنزيم UBA1).

– X: السمات الوراثية السائدة المرتبطة بكروموسوم X

– A: اختصارا لـautoinflammatory، مرض الالتهاب الذاتي (يعني أن الجهاز المناعي يهاجم الجسم عن طريق الخطأ)

– S: اختصارا لـ somatic، أعراض جسدية (حيث يبدو أن الحالة تظهر في وقت ما خلال حياة المريض، وليس عند الولادة).

ويعتقد الباحثون أنه تم العثور على مرض VEXAS فقط عند الرجال لأنه مرتبط بالكروموسوم X، والذي يمتلك الرجال واحدا منه فقط. ويفترضون أن كروموسوم X الإضافي للمرأة يمكن أن يكون وقائيا في هذه الحالة.

ومنذ نشر البحث، تم العثور على 25 مريضا آخر مصابا بالمتلازمة، لكن مؤلفي الدراسة يتوقعون أن يكون الانتشار الحقيقي أعلى من ذلك بكثير، نظرا لوجود ما يقارب 125 مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون من شكل من أشكال مرض الالتهاب المزمن، وفقا لـ NBC News.

وقد يساعد الكشف عن نجاح استراتيجية “الجينوم أولا” في تحديد الحالات الجينية الأخرى التي لم يتم اكتشافها سابقا.

ويأمل الباحثون أن تساعد هذه الاكتشافات بالنسبة لأخصائيي الرعاية الصحية في تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من حالات التهابية، وقد تحسن نظام التصنيف لتلك الأمراض.

المصدر: البيان