دولة الكويت تشارك العالم الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة «داون»

(كونا) – تشارك الكويت العالم اليوم الجمعة الاحتفال باليوم العالمي لمتلازمة (داون) الذي يهدف إلى التوعية بها وكيفية حدوثها ودعم الأشخاص المصابين وتشجيعهم على الدراسة والعمل والإنجاز ليكونوا أعضاء فاعلين في المجتمع.

ومتلازمة (داون) هي اضطراب جيني يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات عند حدوث انقسام غير طبيعي للخلايا في المادة الوراثية ويختلف من طفل لآخر في شدته مسببا إعاقة ذهنية وتأخرا في النمو مدى الحياة بالإضافة إلى وصعوبات في التعلم عند الأطفال.

ويعتبر الحصول على الرعاية الصحية والاستفادة من برامج التدخل المبكر والمتابعة الدورية من الأمور الأساسية للتعامل مع المصابين بمتلازمة (داون) إذ يمكن تحسين نوعية حياتهم من خلال تلبية احتياجاتهم عبر الدعم والتوجيه الطبي والرعاية الأسرية وإشراكهم في المجتمع لتمكينهم وتحقيق ذاتهم.

وفي هذا الصدد قالت استشاري ورئيس مركز الكويت للأمراض الوراثية الدكتورة ليلى بستكي لوكالة الأنباء الكويتية (كونا) إن المركز يقدم خدمات متكاملة للمصابين بمتلازمة داون تبدأ بفحص البويضة ما قبل الانغراس من أجل إنجاب طفل طبيعي.

وأوضحت بستكي أن من الخدمات أيضا اكتشاف إصابة الجنين أثناء الحمل والتشخيص المبكر بعد الولادة ثم المتابعة المكثفة والمتواصلة للمواليد المصابين منذ الولادة مرورا بمرحلة الطفولة حتى مرحلة ما بعد البلوغ.

وأشارت إلى أن المتابعة تهدف إلى منع واكتشاف المضاعفات التي قد تصاحب متلازمة (داون) ومنها عيوب القلب الخلقية ونقص هرمونات الغدة الدرقية وأمراض سيلياك أو حساسية القمح والسمنة والسكري من النوع الأول والتأخر العقلي وضعف السمع والأمراض النفسية والمناعية والتنفسية وغيرها.

وذكرت أن متلازمة (داون) تحدث نتيجة اختلال عدد الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا المكونة للجنين عقب عملية تلقيح البويضة في الرحم مباشرة إذ يولد الطفل بـ47 من الكروموسومات بدلا من 46 في الحالة الطبيعية نتيجة وجود نسخة زائدة من كروموسوم 21.

وبينت بستكي أن الاحصائيات الطبية أظهرت أن معدل ولادة طفل لديه متلازمة (داون) يزداد كلما ازداد عمر الأم فوق سن الـ40 وبصفة عامة يبلغ متوسط نسبة الإصابة بهذا المرض 1 لكل 800 طفل ويولد طفل (داون) لكل 32 طفلا إذا كانت الأم الحامل أكبر من 45 عاما ويولد 1 لكل 2000 طفل إذا كانت الأم أقل من 23 عاما.

وأفادت بأن الأعراض تشمل ملامح مميزة بالوجه مع تأخر في النمو العقلي والجسدي للطفل بالإضافة إلى احتمالية نشوء بعض المضاعفات الأخرى بالقلب والغدة الدرقية والأمعاء على وجه الخصوص.

ولفتت إلى أنه يمكن تشخيص الإصابة بمتلازمة (داون) بعد الولادة بصورة مبدئية وشبه مؤكدة اعتمادا على المظهر الخارجي للمولود وعلى الفحص الجسدي ولكن تأكيد التشخيص يتم عن طريق إجراء تحليل مزرعة الكروموسومات عبر أخذ عينة دم للمولود.

وأشارت إلى أنه يمكن تشخيص إصابة الجنين بمتلازمة (داون) أثناء الحمل عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية في نهاية الثلث الأول من الحمل لفحص منطقة الرقبة في جسم الجنين كما يمكن عمل فحص دم من الأم في الأسبوع العاشر من الحمل للكشف عن الشريط الوراثي للجنين أو أخذ عينات من السائل الأمنيوسي والتي تحتوي على خلايا الجنين وإجراء الفحص عليها.

وقالت بستكي إن متلازمة (داون) ثلاثة أنواع إذ يتواجد الكروموسوم 21 في ثلاث نسخ في الجنين بدلا من نسختين وبالتالي سيكون لديه 47 كروموسوما ويشكل هذا النوع النسبة الأعلى (95 في المئة) أما في النوع الثاني فيكون الكروموسوم 21 ملتصقا بأحد الكروموسومات (13 – 14 – 15 – 21 – 22) ويشكل هذا النوع حوالي 4 في المئة من الحالات.

وأوضحت أن النوع الثالث هو الفسيفسائي (أو الهجين) إذ يحتوي جسم المصاب على نوعين من الخلايا بعضها يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات والبعض الآخر يحتوي على العدد الموجود في متلازمة داون ويمثل هذا النوع 1 في المئة فقط من حالات الإصابة.

وذكرت أن تقديم الخدمات الصحية لهم وبصفة خاصة مشاكل القلب والغدة الدرقية والمضاعفات الأخرى بالإضافة لزيادة الوعي الصحي لدى أفراد المجتمع ساهم في ارتفاع متوسط الأعمار لأشخاص متلازمة (داون) من 25 سنة في ثمانينيات القرن الماضي إلى أكثر من 60 سنة حاليا.

بدورها قالت أمين السر في الجمعية الكويتية لمتلازمة (داون) مريم الكندري ل(كونا) إن الجمعية تقدم خدمات متنوعة لأصحاب متلازمة (داون) ومنها البرامج التأهيلية والتدريبية والتعليمية وتنمية المهارات الحياتية والمهنية.

وأضافت أن الجمعية تقدم أيضا الدعم الأسري والإرشاد فضلا عن تنظيم المحاضرات والدورات في التعامل مع الأبناء والتركيز على الدمج التعليمي والمجتمعي والتعاون مع المدارس والجهات الحكومية لدمج أصحاب متلازمة (داون) وكذلك الأنشطة الرياضية والفنية والموسيقية.

وأوضحت أنه نظرا لأهمية الأنشطة الرياضية لأصحاب متلازمة (داون) وأهميتها في تحسين القدرة المعرفية وزيادة القدرة على الانتباه وتوظيف الطاقة الزائدة بشكل إيجابي وزيادة القدرة البدنية فإن الجمعية تقدم أنشطة رياضية بشكل يومي لهم.

وأشارت إلى أن الجمعية تقوم من خلال ورش العمل التدريبية والتأهيلية بتدريبهم على مهارات سوق العمل ومهارات السلوك المهني والاعتماد على الذات وفق فرص متكافئة ومراعاة الفروق الفردية والتوجيه المهني طبقا للقدرات واحتياجات سوق العمل.

وذكرت أن الجمعية تعمل على نشر الوعي بحقوق أصحاب متلازمة (داون) في المجتمع ورفع الوعي المجتمعي تجاه المصابين بمتلازمة داون والحد من التمييز حماية لحقوقهم الإنسانية وتمكينهم من التعبير عن أنفسهم والاستماع إليهم حتى يتم إدماجهم بشكل كامل في المجتمع.

ولفتت إلى استفادة نحو 400 شخص من مختلف الجنسيات من الخدمات التي تقدمها الجمعية وأن هناك نحو أربعة آلاف حالة في الكويت مبينة أن رسالة الجمعية تتمثل في تقديم جميع الخدمات لأصحاب هذه المتلازمة.

ونوهت الكندري بالتعاون المثمر مع وزارة التربية لوضع برنامج متكامل وشامل مبينة أن هناك دمجا جزئيا بالفعل في بعض المدارس التابعة للوزارة فضلا عن أن التوجه العام هو في الدمج الشامل لكل الحالات القادرة.

وأكدت الحرص على تحقيق أهداف دمج أطفال متلازمة (داون) بالمجتمع وتقديم مختلف الخدمات في الظروف البيئية العادية التي يحصل فيها أقرانهم العاديون على الأجواء التعليمية نفسها.

وحول الاستفادة من تطبيقات الذكاء الاصطناعي في تدريب أصحاب متلازمة (داون) وتأهيلهم لسوق العمل قالت الكندري إن هذا هو التوجه العالمي للاستفادة من تلك التطبيقات ونحن في الجمعية نطمح إلى الاستفادة منها بما يخدم أبناءنا إذ تقوم الجمعية بالفعل على تدريب الأبناء على بعض برامج الذكاء الاصطناعي.

وأضافت أن الجمعية تعمل على تعزيز تعليم أصحاب متلازمة (داون) على التعامل مع وسائل التكنولوجيا والاستفادة من برامجها لافتة إلى أن الجمعية قامت بعقد دورات لتدريب أولياء الأمور على تعليم أبنائهم تطبيقات الذكاء الاصطناعي والاستفادة منها خاصة في التخاطب.